Asoc. Rosarina para la lucha contra la Retinosis Pigmentaria
BOLETIN INFORMATIVO Nº 2
marzo de 2002
- En este Número -
<=
span
style=3D'mso-list:Ignore'>1.&n=
bsp;
Resumen del último c=
ongreso
de Retina Internacional en Toronto Canadá, por el grupo Retina
Río de Brasil.
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style=3D'mso-list:Ignore'>2.&n=
bsp;
Servicios que brinda VER.
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style=3D'mso-list:Ignore'>3.&n=
bsp;
Servicios de otras institu=
ciones
sin fines de lucro. (M.U.C.A.R.).
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![if !supportLists]><=
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style=3D'mso-list:Ignore'>4.&n=
bsp;
Sitios web relacionados =
a la
discapacidad visual.
VER - 3 de febrer=
o 412 -
Loc. 11 (2000) Rosario - Pcia=
. De
Santa Fe Argentina
Tel.: 0341- 4262486
e- mail: ver@citynet.net=
.ar
Horario de Atención : martes y jueves=
de
16:00 a 18:00 hs.
1. <=
/span> Resumen del último congreso =
de
Retina Internacional en Toronto Canadá, por el Grupo Retina Rí=
;o
de Brasil.
Los
avances en las investigaciones para
el tratamiento y la cura de las enfermedades degenerativas de la retina en =
los
años ‘90.<=
span
lang=3DES-AR style=3D'font-family:"Times New Roman"'> Pretendemos hacer aquí un br=
eve
balance de los conocimientos que logramos en esta década y que hoy n=
os
tornan más optimistas y esperanzados en cuanto a los tratamientos.
La
intención es cerrar este agradable encuentro hablando de las esperan=
zas
que aparecen en el horizonte no muy lejano. No falta mucho para llegar a la
cura, dicen los científicos. Los caminos están abiertos y se<=
span
style=3D'mso-spacerun:yes'> sabe como recorrerlos. Falta s&iac=
ute;
el dinero para la investigación. Si se contara con él en la
medida que fuese necesario para completar los estudios en curso, la cura
estaría aún más próxima todavía. Pero va=
mos
a los hechos concretos: Qué ganamos en esta década pasada en =
el
conocimiento sobre las enfermedades degenerativas de la retina?
1) Ganamos un conocimiento profundo de =
la
fisiología de la retina: estudios con retinas donadas a los cent=
ros
de investigación de los Estados Unidos, posibilitaron una noci&oacut=
e;n
detallada de las distintas capas que forman la retina y del proceso degenerativo que las
afecta. Tal proceso, que obedece a un comando genético que lleva a l=
as
células fotorreceptoras de la retina a sufrir un proceso degenerativ=
o, es
conocido como apoptosis.
&=
nbsp; Recuerden
bien este nombre: apoptosis. E=
ste
mecanismo de programación genética de degeneración de =
las
células de la retina que puede ser una de las posibilidades que puede
surgir en cualquier momento. Si fuera descubierto el mecanismo para detener=
la
apoptosis, el progreso de la enfermedad podría estacionarse en su fa=
se
inicial. Es por eso que distintos científicos están probando
medicamentos anti-apoptósic=
os
en animales. Ese sería el único tratamiento universal para las enfermedades degenerativa=
s de
la retina, que por ser tan variadas, tendrían también variadas
formas de tratamiento.
&=
nbsp; Un
mayor conocimiento de la fisiología de la retina llevó a dos
importantes descubrimientos ocurridos pocos años atrás:
&nb= sp; Uno de ellos es una noticia que cambia toda la forma de entender las enfermedad= es degenerativas de la retina y la retina: buena parte de las cédulas fotorreceptivas de la retina, que al degenerarse eran consideradas como “muertas”; en realidad están sólo “adormecidas”. Este descubrimiento llevó a los científicos a intentar “reavivar” las capas de la retina= a través de medicamentos. Los testeos clínicos en animales, cuy= as retinas habían sufrido un proceso degenerativo, mostraron que el tej= ido retinal fue capaz se recomponerse casi íntegramente a partir de las células que antes se pensaba que estaban muertas.
&=
nbsp; El
segundo descubrimiento importante fue la existencia de células del cuerpo (tronco) de la retina, ocurrido hace =
poco
tiempo en los Estados Unidos, aunque ese descubrimiento se encuentra en una
fase inicial. Hay muchas esperanzas de que las células tronco sean
también reavivadas se desarrollen para formar un nuevo tejido retina=
l.
&=
nbsp; Los
años 90 llevaron a los científicos a dar un salto cualitativo=
en
la meseta de conocimientos rudimentarios de biología celular, para la
detección de mutaciones genéticas en las células
retinales, que conducen a las enfermedades degenerativas de la retina. Para=
eso
fue fundamental el avance tecnológico en las investigaciones en
laboratorio con tejidos de retinas, el desarrollo de una nueva
generación de equipos de electrofisiología y las computadoras=
de
alta complejidad, que viabilizaron las investigaciones en el área de=
la
genética y biología molecular.
2) El segun=
do
avance científico a destacar fue el mayor
conocimiento del proceso de la visión. Es preciso que nos
acostumbremos a los términos técnicos que infunden
respecto, de ahí que es bueno oír hablar de transducción de cascada visual, proceso extremadamente complejo qu=
e va
desde la recepción de la luz por el ojo, su conversión en
estímulos eléctricos, que son llevados al cerebro a trav&eacu=
te;s
del nervio óptico.
&=
nbsp; Los
científicos hoy ya tienen el conocimiento sobre cómo se proce=
sa
la visión, y desde junio del 2000 ya consiguieron devolverle la visi=
ón
a animales completamente ciegos. La noticia más reciente, fue conoci=
da a
finales de abril del 2001: científicos de la Universidad de Pensylva=
nia
recuperaron con terapia génica la visión de tres perros portadores
de síndrome cong&eacut=
e;nito
de Leber, una de las formas más severas de retinosis pigmentaria. En=
dos
años aseguran poder co=
menzar
los experimentos con terapia génica en personas con ese síndrome.
3) El terce=
r avance
reside en un mayor conocimiento clínico de las enfermedades
degenerativas de la retina: sus causas, sus síntomas, su ritmo de
progreso, entre otras informaciones. En el pasado se creía que la
retinosis pigmentaria era UNA sola enfermedad. Ahora se sabe que ése=
es
un nombre genérico para más de treinta enfermedades. Lo mismo=
se
pensaba del sindrome de Usher, que ahora ya está clasificado en tres
tipos y cuenta con 8 genes causantes descubiertos. En los años 90 se
descubrió también que parte de las degeneraciones maculares
relacionadas a la edad, antes consideradas enfermedades degenerativas de
idosos, tienen un carácter genético. Por eso, esas enfermedad=
es
fueron incluídas como enfermedades que pueden perteneces al grupo de=
las
enfermedades degenerativas de la retina.
&=
nbsp; Ese
conocimiento clínico de las enfermedades degenerativas de la retina =
es
fundamental para informar al genetista sobre el posible gen causante de la
enfermedad.
&=
nbsp; Se
sabe también la influencia de fumar, de algunos alimentos, de la
hipertensión y de la
menopausia en la mujer, para el desarrollo o la aceleración d=
e algunas
distrofias, especialmente las degeneraciones de la mácula ligadas co=
n la
edad.
4)
La década de los 90 fue el tiempo de los experimentos y los
descubrimientos de terapias con
medicamentos. Diversos centros de investigación testearon el efe=
cto
sobre las distrofias de la retina de las vitaminas, los suplementos nutriti=
vos
como la luteína o cexantina, el Viagra, los ácidos grasos DHA=
, la
melantonina o Ginko Biloba. Qué se descubrió en esas
investigaciones? Que dosis diarias de vitamina A
Palmitato (15.000 U.I.) para los afectados de retinosis pigmentaria y
síndrome de Usher podrían colaborar a detener el ritmo progre=
sivo
de la enfermedad. Que la lutenía o cexantina (aún en
período de prueba), pueden venir a ayudar en la degeneración
mácula. Que el Viagra es perjudicial para cualquier portador de
enfermedades de la retina. Que los medicamentos vasocontrictores como los
remedios para la nariz o los que tratan la malaria, pueden cerrar los vasos
sanguíneos de la retina y acelerar el proceso de la enfermedad. El
medicamento Visuldyne fue testeado y ya fue liberado su uso para algunos ca=
sos
de degeneracón macular exudativa.
&=
nbsp; La
gran expectativa en materia de terapia con medicamentos, entretanto, reside=
en
la posibilidad de detener el progreso de las enfermedades a través de remedios
anti-apoptóticos, como hablamos&nbs=
p;
anteriormente, o de reconstruir las células y las capas de la
retina “adormecidas”, a través de un medicamento llamado=
factor de supervivencia de las
cédulas retinales (o factor neurotrófico – una prote&ia=
cute;na
que lleva a la supervivencia de las neuronas). Descubierto en los
años 90, el factor de supervivencia ya fue testeado en animales
pequeños y de mayor
tamaño, y los experimentos con personas están próximos=
a iniciarse. Esas dos sustancias o=
remedios
anti-apoptóticos y el facto=
r de
supervivencia, serán posiblemente los tratamientos que surgirá=
;n
en el futuro inmediato. Ellos NO servirán para curar las enfermedade=
s,
pero administrados periódicamente, como todo medicamento,
mantendrán la visión de los afectados por distrofias retinian=
as,
hasta tanto se encuentra la cura.
Es impor=
tante
tener presente que no habrá un tratamiento único para todas l=
as
degeneraciones de la retina. Para cada tipo de dolencia o tal vez para cada
grupo de enfermedades, habrá un medicamento específico
De ah&ia=
cute; la
importancia en saber desde ya cuál es nuestro tipo de enfermedad
degenerativa de la retina, buscando conocer inclusive sus
características genéticas, o lo que se denomina, conocer nues=
tro fenotipo.
5) Para que una terapi=
a con
medicamentos progrese y pueda llegar a ser un tratamiento efectivo para cada
uno de nosotros, es necesario cumplir con distintas etapas de testeos
clínicos: ellos comienzan con animales pequeños que reciben el
gen que lleva a que desarrollen una enfermedad degenerativa de la retina. E=
sos
animales transgénicos son usados en una primera etapa de los testeos
clínicos. De allí se pasa animales más grandes (perros,
cerdos, monos). Sólo después de tener éxito con las
experiencias con animales, es que se autorizan los testeos clínicos =
con
personas. El medicamento llamado f=
actor
de supervivencia ya fue testeado exitosamente en los dos tipos de anima=
les.
Estamos ahora en los umbrales del inicio de los testeos clínicos con
personas, y es necesario entender esta nueva etapa que se abre para nosotros
con una mezcla de cautela y esperanza.
Esperanz=
a porque
sentimos cada vez más, que los medicamentos están más
cerca de estar disponibles como remedios para su consumo rutinarios. Cautel=
a,
porque los testeos clínicos suponen riesgos para las personas que se
someten a ellos como voluntarios.
Esos
experimentos con personas sup=
onen
también un comportamiento ético por parte de los
científicos y las entidades de afectados por enfermedades degenerati=
vas
de la retina, que deben dejar claro para la población testeada, que =
los
tests no son un tratamiento y que pueden llevar involucrado efectos colater=
ales
inesperados.
6)<=
span
style=3D'font:7.0pt "Times New Roman"'> El desarrollo tecnológico también ha contribuí=
;do
mucho para el avance de las investigaciones en esta área. Internet posilibilitó colo=
car la
discusión al alcance del público y de fácil acceso, los
descubrimientos más recientes sobre los genes localizados, mapeados y
clonados y sobre las mutaciones genéticas ya conocidas. Los cient&ia=
cute;ficos
de distintos rincones del mundo, entablan debates por vía
electrónica. Las publicaciones científicas son fácilme=
nte
accesibles a través de
Internet. Para los afectados por enfermedades degenerativas de la retina,
existen listados electrónicos de información, páginas =
de
Internet con detalles de las enfermedades y asta
simulaciones de cómo los afectados ven, información que siemp=
re
falta a los familiares, que no consiguen percibir cuál es el campo de
visón de alguien que ahora ve y/o ahora no ve. La investigació=
;n
genética o el proyecto Genoma Humano no existirían sin los
equipos surgidos en los años 90 y el mapeo de los genes y
proteínas también dependen de mayores avances en la ciencia
electrónica. Los equipos de ayuda para la visión subnormal, l=
os
lectores de texto de las computadoras (como los DOS-VOX), los lentes de
protección solar vienen avanzando y facilitando la vida de los
portadores de enfermedades degenerativas de la retina.
Pero el =
gran
salto tecnológico para la restitución de la visión
será el ojo electrón=
ico o
la prótesis visual. El ojo electrónico, previsto para
mediados de esta década, abrirá una nueva era para todo lo
relacionado con la visión.
7)<=
span
style=3D'font:7.0pt "Times New Roman"'> Las técnicas
quirúrgicas también han tenido un enorme desarrollo: los
transplantes de células de la retina, ya se han testeado en personas=
, y
el implante de chip o la reciente cirugía de translocación de
mácula para algunos casos de degeneración macular relacionada=
con
la edad, señalan que la intervención quirúrgica podr&a=
acute;
ser cura o tratamiento o vehículo de tratamiento para las enfermedad=
es
degenerativas de la retina.
8)<=
span
style=3D'font:7.0pt "Times New Roman"'> Nos resta hablar de la
última frontera para el tratamiento o ciertamente para la cura de las
DDR - las investigaciones en genét=
ica y
biología molecular y la terapia génica. Uno de los mayores
genetistas de los Estados Unidos, ligado a las investigaciones de los genes=
de
las enfermedades degenerativas de la retina citó que en 1985, hizo u=
na
propuesta de investigación en la cual se buscaba encontrar el GEN
CAUSANTE de la Retinosis Pigmentaria. En estos 16 años que nos separ=
an
de esa idea equivocada, fueron mapeados más de 30 genes ligados a la
Retinosis Pigmentaria, que forman parte de los 120 genes causantes de
distrofias de retina mapeados hasta el presente.
De
ellos, 69 que fueron aislados y clonados (hasta julio de 2000), hoy el 50% =
de
los casos de retinosis pigmentaria ya fueron descifrados genéticamen=
te.
Aseguran que entre 5 y 10 años, todos los genes estarán mapea=
dos.
&=
nbsp; Los
científicos en este período criaron animales transgéni=
cos
para efectuar sobre ellos ensayos clínicos, haciendo que en ellos se
reprodujeran las enfermedades retinianas y testearán la efectividad =
de
la terapia génica.
Varios
equipos dispersos entre los Estados Unidos, Europa y Japón, est&aacu=
te;n
involucrados en el esfuerzo conjunto para concluir la investigación =
de
genes y avanzar en una nueva etapa de las investigaciones genéticas =
la
era de la proteómica. Y
qué es la proteómica=
?
Es la ciencia que investiga las mutaciones genéticas causantes de los
diversos tipos de las enfermedades degenerativas de la retina. El gran
descubrimiento de los últimos años fue que no son los genes l=
os
que causan las enfermedades y sí, las mutaciones que se producen en =
los
genes, a partir de ciertas proteínas que ellos producen y que son
localizadas con el empleo de la biología molecular. Este descubrimie=
nto
llevó a la constatación de que las enfermedades degenerativas=
de
la retina son enfermedades extremadamente complejas.
&= nbsp; Como vimos en este rápido esbozo fue importante el progreso del conocimiento, buscando tratar y curar las enfermedades degenerativas de la retina en los últimos 10 años. Lo que hoy limita los avances en los tratamientos no es más el conocimiento científico, sino los recursos financieros; pues las investigaciones genéticas y los teste= os clínicos requieren grandes inversiones de recursos. Hoy, gran parte = de las investigaciones científicas son financiadas por el gobierno de l= os Estados Unidos y las entidades o personas afectadas de enfermedades degenerativas de la retina. Los laboratorios están recién comenzando a ver una posibilidad de obtener beneficios con medicamentos que están por venir y fundan laboratorios para realizar testeos clínicos.
Pero el =
tiempo
pasa y nuestras enfermedades son progresivas, continúan su curso en
muchos de nosotros. El ritmo del progreso científico en tanto, nos
parece “agonizantemente lento” como dijo un miembro de la lista=
de
enfermos de retinosis pigmentaria, recientemente. Los científicos
garantizan que la próxima generación seguramente se va a
beneficiar con los tratamientos o la cura de estas enfermedades. Pero recue=
rden
también que en la ciencia, como en la vida, los milagros suceden, y =
un
tratamiento puede aparecer en cualquier momento.
2. Servicios que brinda VER
Ø
Ø
Ø
Ø
Ø
=
3.&n=
bsp;
Servicios
de otras instituciones sin fines de lucro.
Nos parece importante también difundi=
r en
nuestro boletín servicios y actividades de otras instituciones sin f=
ines
de lucro cuyo quehacer este ligado al de nuestra institución. En esta
oportunidad se trata de M.U.C.A.R. (Movimie=
nto Unión
de Ciegos y Amblíopes de Rosario)
MUCAR es=
una
institución no gubernamental sin fines de lucro creada y dirigida por
discapacitados visuales, con el fin de mejorar la situación de las personas ciegas o con baja
Dentro d=
e las
actividades se pueden mencionar las siguientes:
Se
efectúan toda clase de gestiones para:
a)&n=
bsp;
Obtener fuentes de tra=
bajo,
tanto en la actividad
pública como privada.
b)&n=
bsp;
Lograr permisos de
instalación para pequeños comercios en edificios públi=
cos
o privados.
c)&n=
bsp;
Derogación de t=
odo tipo
de legislación o reglamentaciones administrativas con las que tropie=
zan
los estudiantes con discapacidad visual&nb=
sp;
en escuelas y universidades.
Se brind=
an
transcripciones de texto en Sistema Braille, tanto para estudiantes como pa=
ra
lectura recreativa.
Se fabri=
can
elementos imprescindibles para el desempeño de las personas
discapacitadas visuales como: (bastones blancos, pizarras y punzones para
escritura Braille, reglas, escuadras, goneómetros, tiralíneas=
y
ábacos). Se provee de papel para escritura Braille.
Ú=
ltimamente
se ha puesto a la venta un tablero de ajedrez adaptado al uso de personas ciegas.
Informac=
ión
y venta de productos
Ricchier=
i 838
Tel/Fax 0341-4385631-2.000 Rosario-Santa Fe-Argentina.
4. Sitios Web
relacionados a la discapacidad
visual
Retina
– International. htt=
p://www.retina-international.org/
Retinosis.org
la RP en español. http://www.r=
etinosis.org/
Biblioteca
Argentina para Ciegos. http://www.bac.or=
g.ar/
Federación
Argentina de instituciones de
ciegos y amblíopes. http://www.=
faica.org.ar/
The RP Research Foundation. http://www.rpresearch.ca/
RP Links. http://www.jwen.com/rp/rplin=
ks.htm
Boletín de trasplante de retina v.8 no 2. http://cp=
mcnet.columbia.edu/dept/eye/retina/news082.html
Asociación
Rosarina para la lucha contra la Retinosis Pigmentaria (Traducción al
español de material relativo a las distrofias retinales producido po=
r la
Fundación para la Lucha contra la Ceguera de los Estados Unidos). http://member=
s.nbci.com/Barrameda/retinal/indice.htm
Manolo
Net, el portal virtual en la Internet dedicado a la asistencia
tecnológica y todo tipo de información relacionada a las pers=
onas
con impedimentos visuales de habla hispana. http://www.manolo.net/
Tiflolibros,
libros digitalizados para ciegos. http://www.tiflolibros.com.ar/
Red
de integración especial. =
http://www.redespecialweb.org/
Organización
nacional de ciegos de España. http:/=
/www.once.es/
Seminario
de iniciativas para Discapacitados y accesibilidad a la red. http://www.sidar.org/
Usuarios
de tiflotecnología para el libre acceso a la información. http://www.nodo50.org/utlai/
Enlaces
a páginas web que contienen información relacionada a la
discapacidad visual. =
http://www.funcaragol.org/htm/enlaces.htm
VER
- Boletín Nº 2