La guía destaca los beneficios del cribado neonatal y la oportunidad que supone la detección precoz de la enfermedad para garantizar el seguimiento de los niños en los que este cribado resulta positivo. La Consejería de Salud incorporó a principios de 2011 la fibrosis quística al cribado de enfermedades metabólicas en el recién nacido. Esta patología se sumó así a las 29 que ya se vienen cribando en Andalucía gracias a la incorporación de la espectometría de masas en tándem (o tándem masas), lo que ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón, al ampliar de 2 a 29 (30 con la incorporación de la fibrosis quística) las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé. Con ello, Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo y por encima de otras comunidades autónomas en este aspecto.

Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía. Para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.

El origen de la mayoría de las metabolopatías se encuentra en alteraciones de elementos del metabolismo (ácidos grasos y aminoácidos, entre otros) y su detección precoz permite establecer el tratamiento adecuado, generalmente con medicación y educación en hábitos de vida específicos en la alimentación, con el fin de preservar la calidad de vida de los pacientes.

Por ello, los beneficios de la rápida detección de posibles anomalías estriban, principalmente, en la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas. La realización de este cribado permite, además, la identificación de portadores y recuperar casos posibles de parientes directos no diagnosticados, lo que posibilita aplicar el consejo genético, recogido en el Plan de Genética de Andalucía y estrechamente relacionado con el Plan de Enfermedades Raras.