Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
D’GENES: Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo. Región de Murcia
Registro de Enfermedades Raras ISCIII
NORD: National Organization for Rare Disorders
National Institutes of Health. Office of Rare Diseases Research
Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del ISCII
Oficina Norteamericana de los National Health Institutes
Recurso de información pública sobre genética médica (fenotipo, clasificación y genes de enfermedades genéticas)
Human Genome Variation Society
Portal sobre la nomenclatura de las variaciones de la secuencia del genoma
Nacional Center for Biotechnology Information
NCBI crea bases de datos públicas y desarrolla herramientas de análisis de datos genómicos. Difunde información biomédica e incluye un número amplio de bases de datos como PUBMED relativo a bibliografía biomédica, genes, mapas genéticos, proteínas, estructuras moleculares, etc
Online Mendelian Inheritance In Men
Catálogo sobre genes humanos y enfermedades genéticas desarrollado por Víctor Mckusick en la universidad Johns Hopkins en Baltimore, EE.UU. Desde 1967
The Human Gene Mutation Database: HGMD
Base de datos y registro de mutaciones génicas humanas gestionada en Cardiff, Reino Unido
The Internacional Hapmap Project
Soporte electrónico del The International Hapmap Project; mapa de polimorfismos SNPS y haplotipos en cuatro poblaciones humanas, caucasiana de origen europeo, africana y oriental (china y japonesa). Ayuda a los investigadores a encontrar genes asociados a enfermedades humanas y respuesta a fármacos.
Última revisión: 23/10/2012