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¿Qué es una enfermedad rara?

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No existe una única definición de enfermedad rara aceptada a nivel mundial. En Estados Unidos se fija el concepto de enfermedad rara en una prevalencia de 1 caso por cada 1.300 habitantes, Australia establece 1 caso por cada 15.000 habitantes y Japón 1 caso por cada 2.500 habitantes.

El Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea (1999) en su programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, establecían un límite de prevalencia de 1 caso por 2.000 personas en enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para ser tratadas.

Para el conjunto de la Unión Europea, una enfermedad rara será aquella que no afecte a más de 227.000 personas. Si se estima que existan entre 7.000-8.000 enfermedades que afecten a un 6-7% de la población general, en la Unión Europea podrían estar afectados entre 27-30 millones de personas, en España entre 2,5-3 millones de personas y en Andalucía, aproximadamente 500.000 personas.

En nuestro país, la Red de Investigación en Epidemiología de las Enfermedades Raras (REpIER), añadió a estos criterios el que estuvieran presentes al menos, una de las siguientes características: cronicidad, escaso conocimiento etiológico, falta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad, importante carga de enfermedad o limitación de la calidad de vida.

Las enfermedades raras pueden manifestarse a cualquier edad y presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro en función del grado de afectación y de su evolución.

Algunas de las características que hacen que las enfermedades raras consideradas en conjunto, constituyan un problema de Salud Pública, son:

  • Tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, la mayoría de las veces con un alto coste familiar, social y sanitario.Conllevan una importante carga de enfermedad o limitan la calidad de vida en las personas afectadas y en las de su entorno

  • Entidades de alta complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva

  • Inexistencia de tratamientos curativos o baja accesibilidad a los mismos

  • Propiciar situaciones de inequidad en la accesibilidad a una completa atención sanitaria, al requerirse medios de prevención, de diagnóstico y de tratamiento costosos o complejos (análisis genéticos, medicamentos huérfanos..)

  • Carecen de un abordaje específico, ya que al contrario que las enfermedades crónicas prevalentes, las enfermedades raras no son motivo de actuaciones de salud programadas, a efectos de gestión, provisión y coordinación de servicios

  • Dificultad para conocer la distribución de los pacientes y los recursos sanitarios operativos (centros de referencia, equipos profesionales e investigadores)

  • Escasa o insuficiente información de utilidad para las personas afectadas y para los profesionales responsables de su atención

  • Falta de desarrollo adecuado de competencias específicas entre los profesionales sanitarios

  • Su baja frecuencia, la dispersión geográfica de los pacientes y la falta de registros entre otros aspectos, dificultad la investigación sobre nuevos tratamientos, la demostración de hipótesis sobre la etiología de estas enfermedades

Más Información

  • Formación en cribado neonatal ampliado

         Plan Andaluz de Atención a las personas afectadas por Enfermedades Raras

    Acceso al Plan

Última revisión:  10/09/2014

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