Hospital Universitario Puerta del Mar

Cádiz, 8 de agosto de 2013

El servicio de Inmunología del Hospital Puerta del Mar de Cádiz diagnostica 457 enfermedades raras del sistema inmune desde su creación

La mayor parte de estas patologías, que afectan a los mecanismos de defensa del organismo, se dan en lactantes y niños y son potencialmente curables, por lo que la detección precoz es fundamental

El servicio de Inmunología del Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz ha diagnosticado durante sus veinte años de trayectoria un total de 457 inmunodeficiencias primarias, una serie de patologías que se deben a la presencia de mutaciones en genes que codifican proteínas relevantes en los mecanismos de defensa del organismo –sistema inmunitario-. Este tipo de patologías entran dentro de la categoría de “enfermedades raras”, y afectan principalmente a menores, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.

El Hospital Puerta del Mar fue pionero en Andalucía en la implantación de este servicio, aunque posteriormente se han sumado los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Reina Sofía de Córdoba. En España, fue la quinta unidad de Inmunodeficiencias que se constituyó, después de las de La Paz y Gregorio Marañón (Madrid), Vall d’Hebrón (Barcelona) y Son Espases (Palma de Mallorca).

Como explican Almudena Sampalo, facultativo responsable de la unidad, y José Antonio Brieva, jefe del Servicio de Inmunología, los objetivos, desde la creación de esta unidad gaditana han sido muy ambiciosos e integradores, ya que se trata de una patología grave, generalmente infradiagnosticada y potencialmente curable si se logra hacer un diagnóstico a tiempo. “En nuestro país –recuerdan-, las inmunodeficiencias primarias eran un terreno de nadie, con el que no se atrevían del todo ni los pediatras, ni los internistas, ni los propios inmunólogos, que, en general, hemos tenido siempre más vocación y formación de laboratorio y de investigación que de asistencia clínica a pacientes”.

La colaboración de los restantes miembros del equipo, entre los que se encuentran los especialistas Antonio Nieto, Carmen Rodríguez y Francisco Mora, ha sido fundamental para que en los últimos veinte años se hayan atendido 6.960 consultas e interconsultas y se hayan podido diagnosticar esos 457 casos; 18 de los cuales corresponden a inmunodeficiencias celulares y combinadas severas, una variante de la enfermedad que debuta en el periodo de lactancia o infancia precoz y que causa una disfunción muy importante del sistema inmune. Los bebés presentan numerosas y fuertes infecciones que no responden a tratamiento antibiótico, no crecen, pierden peso y desarrollan numerosas complicaciones graves.

El diagnóstico de inmunodeficiencias combinadas severas constituye una emergencia pediátrica, debido a que sin un diagnóstico y tratamiento adecuado estos pacientes fallecen en periodo de lactancia por complicaciones infecciosas. El trasplante de médula en menores de tres meses resulta curativo en más del 95% de los pacientes, pero las posibilidades de supervivencia disminuyen considerablemente a medida que se demora el trasplante, y más allá de los ocho meses la posibilidad baja al 20-25%. Se calcula que hasta un 40% de los lactantes con este tipo de patologías fallecen sin diagnóstico, de ahí la importancia de la detección precoz.

Otros tipos de inmunodeficiencias de las que se han diagnosticado un alto número son las de anticuerpos, un total de 312. En este caso se trata de pacientes que no son capaces de defenderse de las infecciones porque les faltan unas proteínas que se llaman inmunoglobulinas. Esta enfermedad puede darse en lactantes y niños, pero son más frecuentes en adolescentes y adultos. Una vez diagnosticado, al paciente se le administra por vía intravenosa, y periódicamente, las inmunoglobulinas que le faltan y se suelen obtener muy buenos resultados. Habitualmente, dejan de tener infecciones, cesan otras complicaciones asociadas y en el caso de los menores, crecen con normalidad.

Asimismo, se han detectado 27 casos de inmunodeficiencias del complemento, un sistema de proteínas reguladoras que, en caso de estar ausentes o mutadas, pueden predisponer a meningitis y neumonías extremadamente graves y que si no se detectan rápidamente y se tratan de forma adecuada tienen un elevado riesgo de mortalidad.

Pero además de estas inmunodeficiencias, en la consulta de inmunología se recibe también a pacientes con sospecha de celiaquía. Así, en los últimos años se ha podido corroborar el diagnóstico en 245 casos y excluirlo en otros 412. El objetivo fundamental de esta aproximación es reducir a las imprescindibles las biopsias intestinales que habitualmente se hacen en el procedimiento de diagnóstico inicial de los niños celíacos. Igualmente, los profesionales de la unidad han colaborado con otros especialistas del centro sanitario (pediatras, internistas, hematólogos o reumatólogos) en el diagnóstico de otras enfermedades sistémicas complejas, como enfermedad de Kawasaki o linfomas.

Plan Andaluz de Enfermedades Raras

Iniciativas y realidades de este tipo entroncan directamente con las del Plan Andaluz de Enfermedades Raras. Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

La Consejería de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras de la comunidad, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.

Desde 2010, además, se cuenta con un Registro de Enfermedades Raras, cuyo objetivo es mantener un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías de este tipo. Respecto a las inmunodeficiencias o enfermedades raras del sistema inmune se dispone igualmente de un Registro Nacional y otro Europeo. Dichos registros cada vez comparten más información con los Registros de enfermedades raras. Estos esfuerzos conjuntos, médicos, científicos y organizativos, junto con el apoyo político, y la enorme implicación que las asociaciones de familiares y pacientes están demostrando que se ayuda a conseguir que estos niños y adultos que padecen enfermedades menos comunes y más difíciles de diagnosticar que otros, tengan idénticas oportunidades en nuestro sistema sanitario.