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La nueva consulta de Medicina Fetal del Reina Sofía realiza casi 250 amniocentesis a embarazadas

La apertura de esta consulta, que tuvo lugar el pasado febrero, permite que las parejas ya no se tengan que desplazar a otros centros para someterse a esta prueba

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La nueva consulta de Medicina Fetal del Hospital Universitario Reina Sofía, adscrita al servicio de Obstetricia y Ginecología, ha realizado hasta el momento un total de 237 amnicentesis genéticas a embarazadas con el fin de detectar posibles alteraciones cromosómicas en el feto. Esta consulta, que comenzó a funcionar en febrero de este año, permite que las parejas ya no se tengan que desplazar hasta otras provincias (como ocurría hasta la apertura de este nuevo servicio) para someterse a dicha prueba.

Las 237 amniocentesis llevadas a cabo permitieron diagnosticar 6 patologías genéticas. Así, se detectaron 4 fetos con trisomía 21 o Síndrome de Down (que es la anomalía cromosómica más frecuente), un feto con trisomía 18 o Síndrome de Edwards (relativamente infrecuente y de muy mal pronóstico) y un caso de traslocación equilibrada (consisten en el intercambio de parte de los cromosomas que no produce ninguna enfermedad en el individuo pero sí un alto riesgo de tener descendientes con problemas genéticos). Alta fiabilidad

Estos estudios genéticos se realizan en mujeres de riesgo de alteraciones cromosómicas, como son mujeres de más 38 años, pacientes con alteraciones de los marcadores bioquímicos durante el embarazo, parejas con algún miembro portador de alteraciones genéticas, hijos anteriores con cromosomopatías o ante la sospecha ecográfica de alguna malformación.

La doctora Mónica Miño Mora, que es especialista en Ginecología y Obstetricia y atiende esta consulta junto al también especialista Balbino Povedano Cañizares, indicó que "estas pruebas suelen ser bastante fiables, con poca posibilidad de error, aunque en algunas circunstancias es necesario repetirlas cuando se detecta alguna patología".

Actualmente, en el Reina Sofía sólo se estudian las alteraciones en el número de algunos cromosomas, concretamente del 13, 18, 21 y 23 (la pareja del cromosoma 23 corresponde a los llamados cromosomas sexuales X e Y).

Cuando se necesita más información para completar el diagnóstico, se remiten muestras del líquido amniótico a Barcelona para realizar un estudio completo de todos los cromosomas (tanto del número como de la estructura de los mismos), una prueba denominada cariotipo. En estos primeros 5 meses de funcionamiento de la consulta se enviaron a cariotipo completo 10 muestras.

En este sentido, la doctora Miño apuntó que en estos momentos se trabaja para ampliar las prestaciones de la unidad de Medicina Fetal y así poder practicar cariotipos completos que permiten detectar no sólo alteraciones en el número de algunos cromosomas sino también otras anomalías cromosómicas o de los genes y la totalidad de los defectos genéticos.

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