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La consulta de enfermedades neuromusculares del Hospital Reina Sofía atiende cada año a unos 120 nuevos pacientes

Se puso en marcha hace casi dos años y permite agilizar el diagnóstico y acelerar el inicio de los tratamientos

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Alrededor de 120 nuevos pacientes son atendidos anualmente en la consulta de enfermedades neuromusculares, adscrita a la Unidad de Gestión Clínica de Neurología. Esta consulta monográfica comenzó a funcionar hace cerca de dos años y entre las mejoras que ha permitido destaca la agilización del diagnóstico y, por tanto, la posibilidad de iniciar cuanto antes los tratamientos. Por ella pasan cada año unos 560 pacientes (entre primeras consultas y sucesivas). 

El doctor Rojas Marcos atiende a una paciente en su consulta

Las enfermedades neuromusculares, incluidas dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, en su mayoría de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Estas patologías figuran entre los grupos de enfermedades más frecuentes en Neurología y entre las de mayor incidencia destaca ELA, neuropatías hereditarias (Charcot Marie Tooth), miastenia y distintas miopatías. 

Se trata de enfermedades crónicas que generan  gran discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales. Pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, aunque más de la mitad se diagnostican ya en la infancia. En cifras globales, en España existen más de 60.000 personas afectadas por enfermedades neuromusculares. 

Al frente de esta consulta del Hospital Reina Sofía está el neurólogo Íñigo Rojas Marcos, quien señala que “aunque en muchos casos no existan tratamientos curativos, las nuevas terapéuticas sí que pueden aportar mejoras significativas en algunas de estas patologías que abren la puerta a nuevas posibilidades de mejora”. Concretamente, como ocurre en los pacientes con miastenia, los nuevos tratamientos ayudan a evitar crisis y a mejorar la sintomatología. 

El especialista explica que “el creciente desarrollo de la biología molecular y el descubrimiento de los genes implicados está permitiendo importantes avances”. Los estudios que se llevan a cabo cada vez son más rápidos y precisos y el diagnóstico molecular va a permitir cambios significativos, prosigue. 

En la medida de lo posible, en esta unidad se intenta que el paciente sea visto por los distintos especialistas en un mismo día, de modo que se agiliza el diagnóstico y la realización de pruebas que permiten confirmar la enfermedad y determinar su gravedad. Desde esta unidad se trabaja para aliviar y mejorar la sintomatología de las distintas patologías neuromusculares, prevenir complicaciones futuras y que el paciente pueda conservar la mayor autonomía posible. 

Además, el neurólogo, que trabaja en coordinación con otros especialistas como neurofisiólogos, neumólogos y enfermeras de enlace, entre otros, explica que el manejo multidisciplinar del paciente incluye la administración de medicación farmacológica, derivación para intervenciones quirúrgicas, el uso de material ortésico, la realización de terapias (respiratorias, por ejemplo) y adaptación de los hábitos alimentarios. 

Entre las pruebas diagnósticas que permiten identificar, confirmar y valorar la gravedad de estas patologías figuran las biopsias musculares (que se llevan a cabo en coordinación con los cirujanos maxilofaciales), estudios genéticos (con la partición del laboratorio de genética) para conocer, por ejemplo, al riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos, y electromiografías, entre otros. Se trata de procedimientos complementarios que aportan información que puede resultar muy relevante a la hora de orientar sobre el diagnóstico. 

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