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Información básica

enfermedades neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, pudiendo estar afectados:

  • El músculo.
  • La unión neuromuscular (donde se junta el nervio con el músculo).
  • El nervio periférico (en brazos, piernas, cuello y cara).
  • La motoneurona espinal (células nerviosas que controlan la acción de los músculos).

Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras y son enfermedades poco conocidas. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta. La enfermedad puede ser transmitida por las líneas genéticas de una familia, y en algunos casos coexisten varios afectados en la misma familia. En otras ocasiones no hay ningún historial familiar, y la enfermedad es resultado de una mutación genética espontánea, una respuesta inmune anormal o una causa desconocida (adquiridas).

Tienen en común una metodología de estudio y una sintomatología clínica bastante homogénea, que se caracteriza por la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. Aunque la degeneración muscular no es dolorosa, la debilidad resultante puede causar calambres, rigidez, deformidades de las articulaciones, achaques y dolores crónicos, y a veces el agarrotamiento y paralización de las articulaciones (contracciones).

El aumento de las dificultades funcionales afecta en diferentes grados, según la enfermedad, a: la motricidad, la autonomía, la respiración, la función cardíaca o, incluso, a la nutrición. Son las complicaciones subyacentes de estas enfermedades.

En general, los pacientes mantienen un nivel cognitivo y una capacidad intelectual conservados, aunque en algunos casos como, por ejemplo, en la distrofia muscular congénita (DMC) o en la distrofia muscular de Duchenne (DMD) puede observarse un discreto déficit intelectual.

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran de por vida. Todas las enfermedades neuromusculares son de naturaleza progresiva. Este tipo de evolución provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas. Todo ello produce una dependencia física cada vez mayor de una tercera persona, de adaptaciones o de dispositivos de apoyo.

No tienen actualmente un tratamiento etiológico, por ello, las estrategias de rehabilitación son imprescindibles con el objetivo no de curar la enfermedad, sino de prevenir sus complicaciones, y así tratar de disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estas personas. La esperanza de vida varía según la enfermedad y severidad de ésta, desde muy corta hasta una duración normal. Los problemas cardíacos y respiratorios, efectos secundarios del deterioro muscular, son a menudo las causas del fallecimiento.

Para saber más

Pautas

Para hablar de las pautas que facilitarían una adecuada atención del alumnado con ENM en el entorno escolar, habría que tener clara cuál es la pauta por la que la mayoría de estas enfermedades evoluciona. Básicamente, la secuencia sería la siguiente:

La mayoría (no todas) de las ENM tienen un curso evolutivo que se puede dividir en cuatro fases:

  1. Marcha libre. Es la fase inicial o del diagnóstico.
  2. Deterioro de la marcha. Disminución progresiva de la fuerza en piernas con un deterioro rápido de la marcha, instaurándose un patrón característico en hiperlordosis con ampliación de la base de sustentación y equinismo.
  3. Fase de silla de ruedas. Cesa definitivamente la deambulación.
  4. Prolongación de la vida. La afectación respiratoria aparece al avanzar la enfermedad. Existe una gran dificultad para la realización de las actividades de la vida diaria, por lo que estos pacientes evolucionarán hacia una dependencia total. En las últimas fases, es frecuente la aparición de una miocardiopatía hipertrófica progresiva.

En cualquier caso, aunque la evolución, en una minoría de casos, no fuese esta, siempre hay que tener en cuenta el carácter degenerativo de estas enfermedades y, por tanto, el continuo ajuste que habrá que realizar a su respuesta educativa.

En esta línea, conociendo esta evolución, es lógico pensar que la escolarización segura de este alumnado, requerirá una evaluación constante de sus necesidades, lo que conllevará un ajuste de la respuesta a las diferentes necesidades que se vayan presentando en cada momento. Evidentemente, el alumno o la alumna no tendrá las mismas necesidades en la fase de “marcha libre” que el cualquiera de las fases posteriores.

Con carácter general, este alumnado requerirá (en función de su evolución):

  • Conocimiento de las necesidades del alumno o la alumna por parte del equipo docente, así como de los compañeros y compañeras.
  • Apoyo por parte de las compañeras y compañeros (uso de la figura del alumnado ayudante).
  • Intervención por parte de las y los profesionales de la orientación educativa. Serán una pieza fundamental en la evaluación de las necesidades del alumnado, así como en la orientación de la respuesta educativa en cada momento. Por ello, su papel de asesoramiento al equipo docente para una mejor atención a estos alumnos y alumnas es esencial. Igualmente, será de gran importancia el asesoramiento y colaboración con la familia.
  • Intervención por parte de un profesional técnico de integración social (antes, monitores de educación especial).
  • Productos de apoyo para el acceso al currículo y adecuación del puesto de estudio (desde ayudas técnicas para el posicionamiento y el desplazamiento hasta dispositivos periféricos para el acceso al ordenador, pasando por sistemas para optimizar las posibilidades de comunicación). La clave de estos productos está en la revisión y la adecuación a las necesidades de cada momento, por lo que, la celeridad en esta evaluación y en la dotación de los recursos, es esencial para poder proporcionar una respuesta adecuada.
  • Intervención por parte del profesional de audición y lenguaje. La intervención se basará en un tratamiento rehabilitador de la estructura bucofonatoria, ya que este tipo de actividad preserva en el tiempo y mantiene activa la funcionalidad de aquellos órganos y sistemas que llevan a cabo, las habilidades de comunicación, habla y deglución. Por supuesto, tendrá que trabajar, en caso necesario, la implantación de sistemas alternativos o aumentativos de comunicación.     

En caso de emergencia

Las emergencias que pudiesen producirse en el caso de este alumnado, no pueden ser establecidas con carácter general, por cuanto, será la evolución de la enfermedad la que determinará qué posibles riesgos se pueden producir en el contexto educativo. No se podrán comparar las situaciones de riesgo en un estadio inicial de la enfermedad con aquellas otras que pudiesen producirse en momentos más avanzados.

Por ello, es importante una estrecha coordinación del equipo docente con las familias (son ellos quienes mejor conocen las necesidades del alumno o la alumna, así como el estadio actual de la enfermedad). Por otro lado, es esencial que todo el Claustro esté informado de las necesidades que un alumno o alumna con una ENM tiene en cada momento para poder actuar en consecuencia.

Y, en caso de emergencia, como siempre, no perder la calma y avisar a la familia (siempre tener actualizadas y operativas las vías de contacto) y al teléfono 112.

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