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Información general

enfermedades raras

Las enfermedades raras son llamadas así porque afectan, según cifras de la Unión Europea, a 5 de cada 10.000 personas. En conjunto suponen entre el 6% y el 8 % de la población (aprox. 27 millones en Europa, de los cuales 3 millones son españoles) y se manifiestan en cualquier etapa de su vida. Muchas de estas enfermedades son altamente incapacitantes y pueden causar deficiencias físicas, psíquicas, sensoriales o plurisintomáticas; pudiendo llevar entre sus consecuencias hasta la muerte. Existen reconocidas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas a día de hoy, de las cuales el 65 % son graves e invalidantes. Muchas de ellas aparecen antes de los dos años de vida, y a estas enfermedades se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, el 10 % entre 1 y 5 años; y el 12 % entre los 5 y 15 años. A estos problemas de precocidad se suman otros muchos, como la falta de acceso al diagnóstico correcto, falta de información y conocimiento científico, alto coste de la medicación, problemas sociales y de calidad de vida, en general.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Características generales

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Precisamente por eso, no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, más aun teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad. Es decir, la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

Problemas y consecuencias

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.

Necesidades específicas de apoyo educativo

No se pueden establecer, en este caso, las mismas necesidades específicas de apoyo educativo para todo el alumnado con enfermedades raras, debido a la gran variedad de tipologías, síntomas, problemas, alteraciones, etc. que existen a lo largo de todas ellas. Aunque bien es cierto que una característica que identifica a los niños y niñas que padecen una enfermedad rara es la necesidad de pasar largos  periodos de hospitalización, bien por crisis, por tener que hacerse pruebas médicas, por carecer de medicamentos que permitan regular la enfermedad, etc. , lo que puede suponer un retraso en cuanto a la adquisición de conocimientos de este alumnado con respecto al resto de los compañeros y compañeras.

A continuación, determinamos las necesidades educativas que normalmente se asocian al alumnado con enfermedades raras.

a)Necesidades relacionadas con la autonomía personal, derivadas de limitaciones motóricas y sensoriales

b)Necesidades relacionadas con la accesibilidad al medio físico y social

c)Necesidades relacionadas con la comunicación y el lenguaje

d)Necesidades relacionadas con la rehabilitación psicomotora

e)Necesidades relacionadas con la construcción de la autoimagen y la autoestima

f)Necesidades relacionadas con el desarrollo de las capacidades cognitivas

Para saber más

 

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