El estudio ha sido desarrollado por científicos de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud y sus resultados se han publicado en Journal of Traslational Medicine
Investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Consumo, han identificado una serie de fármacos con potencial terapéutico frente a la retinosis pigmentaria, la principal causa de ceguera hereditaria en adultos.
Liderado por Joaquín Dopazo, director científico de la plataforma, el trabajo ha consistido en probar qué proteínas -que ya son dianas terapéuticas de medicamentos prescritos para otras patologías- actúan activando o desactivando determinados genes relacionados con la retinosis pigmentaria, una enfermedad rara y hereditaria que conduce a la muerte de los fotorreceptores (neuronas de la retina sensibles a la luz), causando la pérdida progresiva de la agudeza visual hasta la ceguera.
De forma muy simplificada “podríamos considerar que un fármaco actúa como un interruptor de la actividad de una o varias proteínas, conocidas como sus dianas terapéuticas”, explica Dopazo. “Lo que hacemos, en primer lugar, es construir un modelo matemático de la enfermedad, al que llamamos ‘mapa de la enfermedad’, que conecta todas las proteínas que participan en ella como si fuera un circuito eléctrico que termina en los síntomas de la enfermedad. A continuación, mediante un algoritmo de inteligencia artificial que aprende cómo se relacionan las proteínas entre ellas usando datos de actividad génica disponibles en bases de datos, detectamos qué otras proteínas, que sean ya dianas de fármacos, inciden en la actividad del mapa de la enfermedad. Es como si tuviéramos un interruptor que enciende o apaga una proteína que, a su vez, activa o desactiva parte del proceso de la enfermedad”, detalla el director de la Plataforma de Medicina Computacional.
Este trabajo de investigación, cuyos resultados se han publicado en Journal of Traslational Medicine, se basa en un sistema de machine learning (aprendizaje automático), que ha permitido predecir 109 dianas -de medicamentos que ya se comercializan actualmente- con un efecto potencial sobre los circuitos de la enfermedad. Entre las dianas con mayor poder de predicción se seleccionaron cinco que pudieron ser validadas en colaboración con un grupo del CIBERER, una red de investigación en de Enfermedades Raras, en la que la Plataforma de Medicina Computacional participa.
“La posibilidad de crear modelos de enfermedades procesables en combinación con algoritmos de inteligencia artificial para conocer las interacciones causales entre medicamentos y enfermedades abre nuevas vías para el descubrimiento más rápido y preciso de fármacos y, por tanto, nuevas terapias para patologías, tanto raras como prevalentes”, asegura Dopazo.
Se calcula que la retinosis pigmentaria afecta a 1,5 millones de personas en el mundo y a unas 15.000 en España.
La Plataforma de Medicina Computacional
La Plataforma de Medicina Computacional, integrada en la Fundación Progreso y Salud, es una apuesta de la Consejería de Salud y Consumo para apoyar y promover la innovación en el manejo del big data biomédico dentro del sistema de salud, incluyendo áreas de trabajo como la genómica, la imagen médica y los datos clínicos con la idea de favorecer una medicina más personalizada que mejore y optimice la atención al paciente y haga más sostenible el sistema sanitario público.
La Plataforma de Medicina Computacional se estructura en cuatro líneas de trabajo: desarrollo de aplicaciones biomédicas; sistemas inteligentes y ciencia de datos; bioinformática traslacional; y big data. Todas ellas trabajan en sinergia desde distintas perspectivas sobre los datos que se producen en el sistema de salud, principalmente datos genómicos, clínicos y de imagen médica. El fin último es desarrollar nuevas vías para mejorar el diagnóstico, pronóstico y la decisión del tratamiento, promoviendo así una medicina de precisión, sostenible y equitativa.
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