Enfermedades Raras

Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras

Bajo la denominación de Enfermedades Raras (ER), se agrupa un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, que afectan a un número de personas desconocido y que plantean un desafío en términos de salud pública debido a la ausencia de información sobre su magnitud, evolución y tendencias.

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Una enfermedad rara (ER) es aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes. Aunque individualmente cada enfermedad tiene baja prevalencia, en conjunto afectan a más de 3,4 millones de personas en España, lo que convierte las enfermedades raras en un problema de salud pública de primera magnitud.

Características principales

• Más de 6.000 enfermedades raras descritas, la mayoría de origen genético.

• El 70% se inician en la infancia o en la primera infancia.

• Son enfermedades crónicas, frecuentemente discapacitantes y progresivas.

• El diagnóstico es complejo: la media de tiempo hasta el diagnóstico correcto supera los 6 años.

• Suelen requerir atención multidisciplinar y coordinación entre distintos especialistas.

Impacto en la familia y el entorno

Las enfermedades raras no solo afectan al paciente, sino a toda la unidad familiar. Las personas cuidadoras —habitualmente familiares— asumen una carga importante que puede tener consecuencias emocionales, económicas y sociales. El acceso a información, apoyo psicológico y recursos adecuados es determinante para el bienestar de todo el núcleo familiar.

¿Sabías que...?

En Andalucía viven más de 500.000 personas con alguna enfermedad rara. El Servicio Andaluz de Salud (SAS) dispone de unidades especializadas en los grandes hospitales de referencia de la comunidad autónoma, y la Junta de Andalucía coordina los recursos de apoyo social, educativo y económico disponibles. PAPER

Itinerario en el abordaje de la enfermedad 

Navegar por el sistema puede ser desorientador al principio. Este esquema resume los pasos más habituales desde la sospecha diagnóstica hasta el acceso a recursos de apoyo.

Paso 1 — Sospecha diagnóstica y derivación

El proceso normalmente comienza en Atención Primaria (tu médico/a de familia o pediatra), que elabora la historia clínica y puede derivar al especialista correspondiente. Si la sospecha es de enfermedad rara, la derivación habitual es hacia el hospital de referencia de tu área sanitaria.

• Solicita siempre un informe escrito de cada consulta y prueba realizada.

• Pide la derivación a la unidad de enfermedades raras o de diagnóstico complejo de tu hospital de referencia.

• Anota los nombres de los profesionales que te atienden y sus datos de contacto.

Paso 2 — Diagnóstico y plan de atención

Una vez confirmado el diagnóstico, el equipo médico diseñará un plan de atención personalizado. En muchos casos se constituye un equipo multidisciplinar (neurología, cardiología, endocrinología, rehabilitación, trabajo social, etc.).

• Pregunta qué profesionales forman tu equipo y cuál es el coordinador de caso.

• Infórmate sobre si tu enfermedad tiene un CSUR (Centro, Servicio o Unidad de Referencia del SNS) asignado.

Paso 3 — Gestión de apoyos y recursos

Paralelamente al seguimiento médico, es importante activar los apoyos sociales, económicos y educativos disponibles. El trabajador/a social de tu hospital o centro de salud es el primer punto de contacto para iniciar este proceso.

• Solicita una cita con el/la trabajador/a social de tu hospital o centro de salud.

• Inicia el trámite de reconocimiento de discapacidad en el Centro de Valoración y Orientación (CVO) de tu provincia, el centro de valoración de dependencia o de Atención Temprana.

• Si el/la afectado/a es menor, contacta con el Equipo de Orientación Educativa (EOE) del colegio o zona.

FEDER es un recurso de referencia que desarrolla bordaje conjunto y coordinado con el sistema público.

La Federación Española de Enfermedades Raras – (FEDER), ofrece una atención integral a las personas con ER y sin diagnóstico, familias y profesionales, ofreciéndoles información de la patología, información sobre expertos de referencia, acceso a recursos, orientación en la búsqueda de diagnóstico, atención social y psicológica, acompañamiento, apoyo en trámites, contacto entre personas y familias con la misma patología, e información de asociaciones específicas.

Se puede ofrecer el contacto del Servicio de Información y Orientación (SIO) de enfermedades raras de FEDER: 918 221 725 o en el email: sio@enfermedades-raras.org

Se puede ofrecer enlace a la web de FEDER para más información sobre los servicios de Atención Directa: https://enfermedades-raras.org/que-hacemos/por-las-personas

Paso 4 — Apoyo asociativo

• Las asociaciones de pacientes son un recurso fundamental para la información y apoyo en el abordaje de las ER. FEDER puede orientarte hacia la asociación específica para tu enfermedad si la hubiera, u ofrecerte acompañamiento y apoyo como entidad que aglutina a todas las patologías tengan o no asociación específica. En el caso de que tu enfermedad no cuente con asociación específica, FEDER promueve además la búsqueda de contactos y creación de redes de apoyo.

• Se puede compartir enlace a la web de FEDER para acceder al listado de entidades federadas: https://enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas

No obstante, FEDER ofrece también información de asociaciones específicas, aunque no sean miembro de la federación.

El Servicio Andaluz de Salud (SAS)

El SAS, integrado en el Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA), es el primer nivel de acceso para cualquier proceso de salud. Tu médico/a de familia es la puerta de entrada al sistema y quien coordina tu atención primaria y las derivaciones necesarias.

• Cita previa Atención Primaria: 955 54 50 60 o mediante la app Salud Andalucía.

• Portal de información sanitaria: www.saludandalucia.es

• Historia de Salud Digital: consulta tus informes y resultados en Diraya Ciudadano.

 Hospitales de referencia para enfermedades raras en Andalucía

Los grandes hospitales universitarios de Andalucía disponen de unidades o consultas especializadas para patologías de baja prevalencia. La derivación se realiza a través del especialista de tu hospital comarcal o directamente desde Atención Primaria en algunos casos.

CSUR — Centros, Servicios y Unidades de Referencia del SNS

El Ministerio de Sanidad designa unidades hospitalarias como CSUR para la atención de enfermedades de baja prevalencia que requieren alta especialización. Un paciente puede ser derivado a un CSUR de cualquier comunidad autónoma con financiación del sistema público.

• Consulta los CSUR disponibles para tu enfermedad: csur.sanidad.gob.es

• La derivación se solicita a través del especialista de tu hospital de referencia.

• Varios CSUR se encuentran en hospitales andaluces, especialmente en el H. Virgen del Rocío.

Redes europeas de referencia (ERN)

Las ERN (European Reference Networks) son redes de centros de expertos europeos especializados en enfermedades raras. Permiten obtener segundas opiniones y acceder a protocolos diagnósticos y terapéuticos de alto nivel sin desplazarse al extranjero.

• Información en: ec.europa.eu/health/ern

• Tu médico especialista puede solicitar una consulta virtual a través del panel clínico de la ERN correspondiente.

Medicamentos huérfanos y acceso a tratamientos

Los medicamentos huérfanos son fármacos desarrollados específicamente para enfermedades raras. Su acceso puede presentar complejidades adicionales:

• Uso compasivo: acceso a fármacos sin autorización comercial en situaciones excepcionales. Solicitud a través del médico especialista y autorización de la AEMPS.

• Ensayos clínicos: participar en un ensayo puede ser la única opción terapéutica disponible para algunas ER. Consulta a tu especialista sobre la existencia y posibilidad de acceso.

• Financiación del SNS: los medicamentos autorizados incluidos en la cartera del SNS son financiados. El especialista gestiona la prescripción y dispensación hospitalaria.

Asociaciones y entidades de referencia

 FEDER — Federación Española de Enfermedades Raras

FEDER es la organización más representativa del sector de las enfermedades raras en España. Agrupa a más de 469 asociaciones de pacientes y presta atención integral sin coste para las personas desde sus servicios de atención directa: Servicio de Información y Orientación - SIO (a nivel sociosanitario, jurídico, educativo, orientación en la búsqueda de diagnóstico) y Servicio de Atención Psicológica – SAP. sio@enfermedades-raras.org y 918 221 725

ORPHANET España

ORPHANET es el portal de referencia europeo sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Ofrece información científica validada sobre más de 6.000 enfermedades, directorio de asociaciones, centros de expertos y ensayos clínicos en curso.

• Web: www.orpha.net/es

• Permite buscar tu enfermedad por nombre, código ORPHA o síntomas.

• Incluye un directorio actualizado de centros de expertos en España.

 CREER — Centro de Referencia Estatal de Atención a Enfermedades Raras

El CREER, gestionado por el IMSERSO, es el centro estatal de referencia para la atención integral a personas con enfermedades raras y sus familias. Ofrece información, orientación, evaluación e intervención especializada, así como formación a profesionales.

CIBERER — Red de Investigación en Enfermedades Raras

El CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) coordina la investigación científica en enfermedades raras en España. Para los pacientes, es una fuente de información sobre ensayos clínicos activos y grupos de investigación especializados.

• Web: www.ciberer.es

• Directorio de grupos de investigación por patología.

• Información sobre participación en estudios y ensayos clínicos.

Asociaciones específicas en Andalucía

Además de las entidades nacionales, existen asociaciones específicas para distintas patologías con implantación en Andalucía. FEDER mantiene un directorio actualizado en su web. Algunas de las más activas en la comunidad son:

• ASEM Andalucía — Enfermedades neuromusculares (asemandalucia.es)

• AEAL — Esclerosis Lateral Amiotrófica en Andalucía (https://www.elaandalucia.es/)

• Asociación Síndrome X Frágil Andalucía (https://xfragilandalucia.org/)

• Consulta el directorio completo de FEDER (enfermedades-raras.org/asociaciones)

• +visibles (https://www.masvisibles.com/Recursos)

No Estás Solo

• Más información 

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora cada 29 de febrero (coincidiendo con los años bisiestos) o el 28 de febrero en los años normales. Es una oportunidad para visibilizar la situación de los pacientes y conectar con la comunidad. 

Perspectiva de género en las Enfermedades raras

La perspectiva de género es un eje transversal obligatorio en las políticas sanitarias andaluzas y del SNS. Las enfermedades raras tienen un impacto diferencial por sexo que en la web actual es completamente invisible: las enfermedades autoinmunes afectan mayoritariamente a mujeres; el retraso diagnóstico es significativamente mayor en mujeres con muchas ER; la carga de cuidados recae desproporcionadamente sobre ellas.

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• Ventana abierta a la familia. Anomalías congénitas y complicaciones al embarazo.