La Unidad de Atención Integral a las Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha atendido a más de 2.000 pacientes desde que se creó hace ahora ocho años. Estas patologías constituyen la principal causa de muerte súbita en jóvenes, aunque también ocasionan un número importante de muertes súbitas en pacientes de mayor edad. Además, son enfermedades relativamente frecuentes que afectan a 1 de cada 400 personas de la población general.
Las cardiopatías familiares son enfermedades con afectación cardíaca que se caracterizan por tener una base genética y afectar a varios miembros de una misma familia. En este grupo se incluyen las miocardiopatías, las canalopatías y los síndromes aórticos.
Hasta el momento se han atendido en esta consulta monográfica más de 2.000 pacientes con cardiopatías familiares y hay más de 600 familias en seguimiento, experimentando un crecimiento exponencial que ha hecho que funcione ya de forma diaria. En la actualidad, se realizan más de 250 estudios genéticos al año entre casos índice y familiares en riesgo.
Aunque la mayoría de las cardiopatías tienen buen pronóstico, hay un porcentaje de casos de muy alto riesgo, por lo que es clave detectarlas de forma precoz. Si en una familia hay antecedentes de alguna enfermedad de corazón, sobre todo a edades tempranas, o algún caso de muerte súbita de origen no conocido, es necesario revisar de forma periódica a los familiares de primer grado.
En estos casos, los especialistas de esta unidad realizan una evaluación clínica que incluya al menos un electrocardiograma y una ecocardiografía. En referencia a los casos de muerte súbita, y de forma coordinada con el Instituto de Medicina Legal de Sevilla, se estudia a las familias de los fallecidos con muerte súbita por debajo de los 40 años y en casos de mayor edad con sospecha de cardiopatía familiar.
La presentación clínica de estas enfermedades puede ser muy heterogénea, lo que dificulta el diagnostico, y su evolución difícil de predecir. El estudio genético permite un diagnóstico más preciso de la enfermedad, que facilita la elección del tratamiento más adecuado. Además, permite la identificación de familiares potencialmente afectados que puedan beneficiarse de un seguimiento y tratamiento precoz, y también identifica los familiares sin riesgo que no precisan seguimiento. Su interpretación precisa un conocimiento especializado y va acompañado de un adecuado consejo genético que incluya asesoramiento laboral y reproductivo.
Cardiólogos especializados en estudios genéticos y manejo de estas patologías
La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Virgen del Rocío fue creada en 2013 respondiendo a la demanda creciente de pacientes y, por otro lado, a la especialización de los profesionales en estas enfermedades. También ha influido la generalización de los test genéticos mediante ultrasecuenciación masiva o ‘next generation sequencing’, que permiten estudiar cientos de genes, o incluso el exoma completo, a precios razonables y de forma rápida.
Los cardiólogos lideran esta consulta en la que también trabajan otros profesionales como radiólogos especialistas en resonancia y medicina nuclear, anatomopatólogos, nefrólogos, neurólogos y pediatras, que se reúnen en diversas sesiones multidisciplinares de forma periódica. La labor enfermera es también muy importante, dando soporte en varios aspectos fundamentales de su funcionamiento.
Todos estos profesionales se coordinan con otras unidades del servicio, como son la unidad de Arritmias, la unidad de Hemodinámica, la unidad de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante, y el servicio de Cirugía Cardiaca.
Esta unidad también cumple una importante labor en la formación de especialistas internos residentes, y ha organizado varios cursos de proyección nacional con muy buena acogida. También destaca en las líneas de investigación que tiene abiertas, situándola como una de las más importantes en volumen y complejidad a nivel nacional que se dedican a la atención integral de esta patología.
Los profesionales de la unidad también colaboran en varios proyectos en el ámbito regional, nacional y europeo orientados a realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad, mejorar el pronóstico para adelantarse a posibles complicaciones y poder instaurar el tratamiento más correcto en el momento que sea necesario.
En este sentido, recientemente han promovido la creación del ‘Registro Andaluz de Variantes Genéticas Asociadas a Enfermedades Cardiovasculares’, con el objetivo de fomentar la investigación colaborativa en esta área y mejorar la atención a los pacientes y sus familiares. La implementación de este proyecto permitirá disponer de una gran cantidad de información que actualmente se desconoce ya que hasta el momento estos datos no se comparten entre los distintos hospitales y muchas de las variantes genéticas identificadas se encuentran de forma aislada en individuos o familias concretas.
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