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Investigadores del IMIBIC avanzan en el estudio de genes implicados en autismo

Los trabajos, incluidos en la línea de investigación denominada Genética del Autismo, tienen como objetivo principal determinar mecanismos a nivel molecular de las causas que originan este síndrome

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El equipo del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) que lidera Manuel Ruiz Rubio lleva a cabo estudios que avanzan en el conocimiento del papel de determinados genes implicados en autismo y otros trastornos generalizados del desarrollo del sistema nervioso. Estos trabajos se incluyen en la línea de investigación Genética del Autismo, en la que colaboran profesionales del Departamento de Genética de la Universidad de Córdoba y de la Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil del Hospital Universitario Reina Sofía.

Equipo de investigadores del IMIBIC que lidera Manuel Ruiz Rubio, a la derecha.

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Los trabajos adscritos a esta línea parten de la importancia del componente genético en el autismo y, en este sentido, el equipo de investigadores cordobeses está inmerso en el estudio de algunos de los genes que se ha demostrado que están implicados en un subgrupo de pacientes dentro del espectro autista.

Entre ellos destacan los genes que codifican neuroliguinas, proteínas que intervienen en la comunicación entre las neuronas y que cuando su funcionamiento es defectuoso produce problemas de autismo y/o retraso mental.  La revista PLoS ONE ha publicado a finales del pasado mes de junio un artículo en el que sus autores, Fernando Calahorro y Manuel Ruiz Rubio, profundizan en esta temática.  

En trabajos anteriores, este equipo había usado como modelo el gusano C. elegans para el estudio de esta y otras proteínas implicadas en el sinapsis neuronal (la comunicación que se establece entre las células nerviosas). Además, el trabajo publicado recientemente por los expertos ha permitido validar este tipo de organismo como modelo para el estudio de  genes humanos implicados en autismo.

El equipo, integrado por profesionales de la Universidad de Córdoba y del Hospital Reina Sofía, ha sido pionero en el empleo de este organismo como modelo en autismo. Se les ocurrió usarlo hace 4 años por su simplicidad y fácil manejo en el laboratorio y ante las dificultades de trabajar a este nivel con modelos humanos u otros mamíferos de mucha mayor complejidad.

Los investigadores han demostrado que cuando un gusano es deficiente en neuroliguina su comportamiento se ve alterado, por ejemplo, pierden capacidad sensorial. En estos mutantes el comportamiento se restablece cuando se les administra neuroliguina humana y no ocurre lo mismo cuando la proteína que se le aplica incluye mutaciones implicadas en autismo.

El objetivo final de esta línea de investigación consiste en aportar conocimientos básicos sobre mecanismos a nivel molecular por los que se origina el autismo, y que éstos puedan  ayudar a desarrollar métodos de diagnóstico así como nuevas terapias que pudieran revertir los síntomas de estas enfermedades.

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