Área
Trastornos del metabolismo
Centro | Sede
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Cartera de procesos atendidos
- Enfermedades metabólicas congénitas (EMC) que dan lugar a un cuadro de intoxicación (errores congénitos del metabolismo intermediario): trastornos del metabolismo de los aminoácidos, enfermedades del metabolismo de los elementos traza y metales, intolerancia a carbohidratos, galactosemias y porfirias, déficits congénitos de cofactores y vitaminas, defectos del ciclo de la urea y defectos de la ß-oxidación de ácidos grasos.
- EMC que afectan al metabolismo energético celular: glucogenosis, trastornos de la gluconeogénesis, cetogénesis y cetolisis, hiperinsulinismo, anomalías del metabolismo de la creatina, errores de la vía de la pentosa-P y las deficiencias del metabolismo de purinas y pirimidinas.
- EMC que afectan a la fosforilación oxidativa mitocondrial (OXPHOS), que dan lugar a un déficit en la síntesis de ATP.
- EMC que afectan a moléculas complejas: enfermedades peroxisomales, enfermedades lisosomales, trastornos congénitos de la glicosilación y errores congénitos de la síntesis del colesterol y de los ácidos biliares.
- Otras EMC que afectan a receptores y transportadores de membrana (cistinurias, deficiencias de GLUT…) y a neurotransmisores y péptidos pequeños.
Cartera de procedimientos efectuados
- Procedimientos diagnósticos:
- Estudio de extensión de la enfermedad.
- Pruebas radiológicas y de neuroimagen: Resonancia magnética cerebral con espectroscopia.
- Estudios neurofisiológicos, según el órgano afecto.
- Biopsia muscular y/o de piel para estudio histológico, determinaciones enzimáticas y de vías oxidativas de sustratos.
- Estudios genéticos en DNA nuclear o mitocondrial.
- Procedimientos terapéuticos:
- Tratamiento dietético y nutricional específico.
- Tratamiento farmacológico incluyendo cofactores, fármacos especiales y medicamentos huérfanos de los que debe haber un stock mínimo en el servicio de farmacia del hospital.
- Técnicas de depuración extrarrenal (hemodiafiltración, hemodiálisis…).
- Procedimientos quirúrgicos de soporte (gastrostomía, etc.).
- Tratamiento fisioterápico y rehabilitador.
- Consejo genético.
- Hipotermia activa (corporal total y cefálica).
- Trasplante de órganos.
- Tratamiento enzimático sustitutivo.
Organismo que reconoce la CSUR
Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Extensión territorial de la referencia
Nacional.
Fecha de la última actualización de datos
05/07/2019