La Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío, premio Ciudadano Europeo 2018

La Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío deSevilla, que dirige el doctor Guillermo Antiñolo, ha sido seleccionada Premio Ciudadano Europeo2018. Se trata de un galardón que otorga el Parlamento Europeo cada año a proyectos e iniciativasque facilitan la cooperación transfronteriza o que promueven la comprensión mutua dentro de laUnión Europea. Para este premio, que reconoce el trabajo de aquellos que promueven los valoreseuropeos en sus actividades cotidianas, han sido seleccionadas otras dos entidades en todo el país:la Universidad Camilo José Cela y Arrels Fundació. Los tres proyectos españoles recibirán elpremio, el próximo 9 de octubre en Bruselas, junto a los otros 47 galardonados de los 28países de la UE

La Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción (UGCMFG) esreferente nacional en la búsqueda del desarrollo de nuevos recursos diagnósticos y de gestión delconocimiento en enfermedades raras y busca favorecer un abordaje clínico personalizado de estegrupo de enfermedades para mejorar la esperanza y calidad de vida de los pacientes y susfamiliares.

Así, esta unidad presentó el primer gran mapa genético de pacientes, un inmenso banco dedatos que, con la historia clínica digital implantada, permitirá avanzar de forma crucial en elcampo de las enfermedades raras, una de las prioridades en I+D y salud de la UE. Dentro de estemapa, ya se han secuenciado el genoma completo de 267 personas no relacionadas. Este trabajo sepublicó en la prestigiosa revista internacional Molecular Biology & Evolution y recibió el XVPremio Nacional de Investigación del Colegio Oficial de Médicos de Córdoba y CaixaBank.

Al mismo tiempo, se ha diseñado y desarrollado una herramienta bioinformática que permiteintegrar la información clínica completa presente en la historia clínica digital con los datosgenómicos, el procesamiento semi-automático de dichos datos y la trazabilidad de las muestras en elBioBanco. Por tanto, este proyecto supone un nuevo paradigma a nivel internacional para las ERmediante los conocimientos más avanzados de genética, el big data y la digitalización en salud,prioridades de la I+D y desarrollo de la UE.

Con más de 50 profesionales, la unidad tiene una larga trayectoria en la I+D biomédica. En 2008identificó el gen EYS, el gen más frecuente como causa de retinosis pigmentaria autosómica recesivay una de las formas más comunes de ceguera hereditaria. La unidad también identificó en 2010 de lacausa genética más prevalente en la enfermedad de Hirschprung y publicó en 2017 del primermapa genómico de referencia en España y Andalucía.

Esta unidad cuenta con más de 60 proyectos de investigación e innovación sanitaria, más de 200artículos científicos publicados en revistas científicas y más de 100 ponencias y conferenciasinvitadas.

Diagnóstico Genético

La Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción (UGCMFG) esademás el centro de referencia de Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD) para toda Andalucía.Uno de los hitos de este programa ha sido el nacimiento de tres niños libres de enfermedad genéticacon un perfil de histocompatibilidad idéntico al de sus hermanos, permitiendo a estos acceder a unaopción terapéutica curativa mediante trasplante de progenitores hematopoyéticos de cordón.

Además, en esta unidad se desarrollan también procedimientos de terapia fetal de altacomplejidad y dentro de esta actividad, se han desarrollado dos patentes junto con la Escuelade Ingenieros de la Universidad de Sevilla y el Servicio de Neurocirugía del Hospital UniversitarioVirgen del Rocío.