El Servicio Andaluz de Salud (SAS) ha incorporado el test prenatal en sangre, dentro del Programa de Cribado de Anomalías Congénitas, lo que evitará en mu-chos casos la realización de técnicas invasivas (amniocentesis o biopsia corial) que hasta ahora eran necesarias para confirmar el diagnóstico de cromosomopatías fetales.
Actualmente, se realiza un estudio a las mujeres embarazadas que consiste en análisis bioquímicos y un estudio ecográfico a las 12 semanas de embarazo. En el caso de que el resultado sea positivo y se sospeche que existe una anomalía con-génita, se indica a las futuras madres la realización de pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas permiten tener un detallado estudio genético pregestacional pero son invasivas y conllevan riesgo de aborto (en un 1% de los casos).
Por ello, el nuevo test prenatal en sangre supone un gran avance ya que minimiza riesgos para la madre y el feto, optimiza la fiabilidad de los resultados y contribuye a reducir la ansiedad de los padres. Consiste en una extracción de sangre a la mujer embarazada donde se analiza el ADN fetal ya que se encuentra circulando libre en la sangre materna.
Esta nueva técnica mejora el programa de cribado para las cromosomopatías más frecuentes como son las trisomías 21, 18 y 13 (asociadas a síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, respectivamente), con una sensibilidad mayor del 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%.
Casos en los que se aplica
Se estima que esta nueva técnica beneficiará a entre el 3,6 y el 4,95% de las ges-tantes, lo que supone entre 3.000 y 4.000 mujeres cada año. En concreto, se aplica-rá en aquellas mujeres en las que se determine un riesgo de 1/50 a 1/280 en el cribado combinado del primer trimestre y aquellas que tengan un hijo anterior con cromosomopatía.
Esta prueba puede llevarse a cabo en mujeres embarazadas a partir de las 10 semanas de gestación. Hay que tener en cuenta que existen situaciones especiales que requieren una valoración individual y en las que la fiabilidad de los resultados del test desciende: mujeres gestantes con obesidad, gestaciones obtenidas por técnicas de reproducción asistida (TRA), consanguinidad de primer grado o en embarazo múltiple.
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