Sitios web relacionados con las Enfermedades Raras

Enlaces relacionados

• FEDER
• ORPHANET
• CIBERER
• D’GENES: Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo. Región de Murcia
• EURODIS: Rare Diseases Europa
• Registro de Enfermedades Raras ISCIII
• NORD: National Organization for Rare Disorders
• National Institutes of Health. Office of Rare Diseases Research
• EUROGENTEST
• EUROBIOBANK
• Salud Pública
• Fundación ONCE
• Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del ISCII
• Fundación de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras

Genética

• Genereviews: Recurso de información pública sobre genética médica (fenotipo, clasificación y genes de enfermedades genéticas).
• Human Genome Variation Society: Portal sobre la nomenclatura de las variaciones de la secuencia del genoma.
• Nacional Center for Biotechnology Information: NCBI crea bases de datos públicas y desarrolla herramientas de análisis de datos genómicos. Difunde información biomédica e incluye un número amplio de bases de datos como PUBMED relativo a bibliografía biomédica, genes, mapas genéticos, proteínas, estructuras moleculares, etc.
• The Human Gene Mutation Database: HGMD: Base de datos y registro de mutaciones génicas humanas gestionada en Cardiff, Reino Unido.