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Evitar la transmisión de enfermedades genéticas

Diagnóstico Genético Preimplantatorio

ecografía a una embarazadaCada persona tiene en sus genes parte de lo que será la historia de su vida. El ser humano cuenta con unos 30.000 genes, y en ellos está no sólo el color de sus ojos o su pelo, sino también las enfermedades que puede haber heredado de su padre o su madre.

El 8% de las personas a las que se les diagnostica una dolencia antes de los 25 años, sufre una enfermedad que tiene un componente genético.

El avance de la genética, permite ya que padres y madres que sufren ellos mismos, o alguien de su familia, una enfermedad de las conocidas como raras, puedan tener un bebé sano. Y esto es posible a partir del Diagnóstico Genético Preimplantatorio.

Es una opción reproductiva que el Sistema Sanitario Público andaluz ofrece a parejas con un elevado riesgo de tener hijas o hijos afectados de una enfermedad hereditaria o que se puede transmitir con alto riesgo a su descendencia. Se trata del análisis genético que se realiza en los preembriones después de ser obtenido por un proceso de fertilización in vitro.

El descubrimiento del genoma humano está permitiendo ya avances en el diagnóstico de enfermedades antes del nacimiento y en general, en el conocimiento de las enfermedades raras.

¿En qué consiste?

El Diagnóstico Genético Preimplantario realiza un análisis genético a los preembriones antes de transferirlos al útero de la madre. Primero se realiza una biopsia del preembrión cuando tiene de 6 a 8 células. Las células extraídas se procesan para su análisis genético, que ha de ser rápido y preciso, porque los embriones tienen una duración de dos días como máximo antes de ser transferidos al útero.

Si una persona sufre alguna enfermedad hereditaria como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Huntington, trastornos neurosensoriales que le provoquen ceguera o sordera, ya tienen la posibilidad de no transmitir estas enfermedades a sus hijas o hijos.

El avance en el conocimiento de la genética humana, ya se ha trasladado a la medicina y en este caso, permite a las parejas tener bebés sanos, y les evita embarazos angustiosos esperando saber si su hijo o hija tiene o no una enfermedad grave, o incluso abortos porque los embarazos no son viables.

Andalucía es la primera comunidad que ha incluido en su cartera de servicios el Diagnóstico Genético Preimplantatorio.